为何孩子会患自闭症？

为什么？──自闭症儿童家长常常这样问，这也是让他们最感痛苦的问题之一。
    现在，越来越多的基因测试给出了部分答案。
    科学家称，约20%的自闭症病例与已知的基因异常有关，今后可能还会发现更多。
    查明遗传学原因有助于预测患儿的兄弟姐妹是否有可能患病──甚至还能找出有针对性的新治疗方法。例如，最近，研究人员报告称，一种实验药物arbaclofen能够降低患有脆性X染色体综合征的儿童和成人的社交逃避和问题行为，这种病是自闭症最常见的遗传病因。
    加利福尼亚州马德拉（Madera）的卡里•惠勒（Cari Wheeler）说，她11岁大的儿子马克斯（Max）既有脆性X染色体综合征也有自闭症，以前，他只是坐在餐馆里就会“感官超载”，而不得不缩回他的个人世界或沉迷于DVD播放器中。惠勒说，现在，他可以点餐，看着侍者并和人们打招呼“你好吗？”。“这些是他以前从来没有做过的事。”
现在，马克斯为当地一支青年橄榄球队扮演啦啦队吉祥物，他甚至习惯了整个体育场的喊声。“怎么样，马克斯？”他的回答是，“我感觉很好──身为一名鹰队（Hawk）成员就应该是这个样子。”
    自闭症谱系障碍是一系列症状的集合，严重程度从亚斯伯格综合症（Asperger's）表现出的社交尴尬和兴趣狭窄到严重的交流和智力残疾不等。根据美国疾病控制和预防中心（Center for Disease Control and Prevention）的数据，现在，每88名美国儿童中，就有一人患有自闭症谱系障碍──该比例几乎是2002年的两倍。
    没有一种血液检测或脑部扫描能诊断出自闭症谱系障碍──这部分是因为环境因素也起了重要作用。但一旦一个孩子被确诊，研究人员就可以根据症状和行为测试来倒推以探究其遗传原因。
    美国儿科学会（American Academy of Pediatrics）和美国医学遗传科学院（American College of Medical Genetics）都建议所有被诊断为自闭症谱系障碍的儿童都接受脆性X染色体综合征和其他染色体异常检测。被称为染色体显微分析的最新检测可以识别出已知与自闭症有关的亚微观DNA序列缺失或重复。这些检测总共找到了超过10%自闭症病例的遗传学解释。
    专家估计，400-1,000个人类基因可能在涉及自闭症的复杂神经问题中起作用。如今寻找其中的基因突变的测试方法大幅增加，这要感谢让科学家得以一次对许多基因进行测序的新技术。
    例如，纽约市西奈山医学院（Mount Sinai School of Medicine）提出了一种新的血液检测方法，它可以检验已知与自闭症或其他发育迟缓有关的30种不同基因突变。
有些与自闭症相关的遗传疾病也有很高的引发癌症、癫痫、心脏病或其他健康问题的风险，因此了解它们可以让患儿家庭和医生对此类问题保持警惕。

    找出遗传原因也有助于患儿家庭找到适合孩子具体需求的支持团体、研究项目和可能的治疗方法。例如，西奈山医学院检测方法可检测的一种基因异常是22号染色体的SHANK3突变。它会导致自闭症谱系障碍和Phelan-McDermid综合症，后者会令神经细胞之间的通信中断，削弱学习能力和记忆力。西奈山医学院的研究人员发现，一种类似于胰岛素的生长因子可以逆转小鼠身上的这种中断，他们现在正在有SHANK3突变的五至17岁的孩子身上测试这种生长因子。